每年2月的最后一天是国际罕见病日,2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“不止罕见”，强调社会对罕见病群体的全方位关注。

什么是痛风性脊柱炎？

痛风性脊柱炎是痛风累及脊柱的一种罕见类型，属于代谢性疾病，由尿酸钠结晶沉积在脊柱及其周围组织引发。虽然痛风常见于四肢关节（如足部第一跖趾关节），但脊柱受累仅占痛风病例的0.3%-1%。患者通常有长期高尿酸血症或痛风病史，且因脊柱解剖结构复杂、症状隐匿，极易被误诊为脊柱感染、骨关节炎或椎间盘突出等疾病。 

临床表现：从“无声”到“剧痛”

1. 疼痛特征： 

 早期可能无症状，或仅有轻微颈、胸、腰背部隐痛； 

 进展期表现为活动后加重的持续性疼痛，可能伴随神经根压迫症状（如下肢放射性疼痛、麻木）或脊髓压迫症状（如肌力下降、二便障碍）。 

2. 全身表现： 

 部分患者可能出现发热、血沉（ESR）和C-反应蛋白（CRP）升高，易与脊柱感染混淆。 

诊断难点：为何常被误诊？

1. 影像学挑战： 

X线：仅显示骨质增生、溶骨性破坏等非特异性改变； 

MRI：T2加权像可能显示高信号，但易与肿瘤或感染混淆； 

CT：特异性较高，可发现骨侵蚀及硬化带，但需结合临床判断。 

2. 实验室检查： 

仅约半数患者血尿酸显著升高，血沉和CRP也可能正常，无法单独作为诊断依据。 

3. 金标准：病理活检发现尿酸盐结晶是确诊关键，但操作难度大、风险高。 

治疗策略：药物与手术并重

1.保守治疗： 

急性期：使用非甾体抗炎药（如布洛芬）、秋水仙碱或糖皮质激素缓解疼痛； 

慢性期：长期服用降尿酸药物（如非布司他、别嘌醇），目标将血尿酸控制在<360μmol/L（无痛风石）或<300μmol/L（有痛风石）。 

2.手术治疗： 

适用于严重神经压迫或脊柱失稳患者，需结合病灶清除、减压或内固定术，术后仍需坚持降尿酸治疗。

预防与社会支持：不止于治疗

高危人群管理：痛风患者需定期监测脊柱症状，控制饮食（低嘌呤、限酒精）、多饮水（每日>2000ml）。 

早诊早治是关键

痛风性脊柱炎的漏诊率高，但早期药物干预可显著缩小痛风石体积，避免神经不可逆损伤。随着双源CT、增强MRI等技术的普及，未来有望提升诊断效率。同时，公众需摒弃“痛风不治脊柱”的误区，高危人群出现背痛时，应及时排查脊柱受累可能。 

在2025年国际罕见病日来临之际，希望更多人关注痛风性脊柱炎这一“隐匿的疼痛”。医学进步与社会支持的结合，将帮助患者突破“罕见”困境，拥抱更多可能。 

供稿：曾振华