每年的2月28日是国际罕见病日，今年的主题“不止罕见”（More than you can imagine），罕见病患者虽然数量较少，但背后的挑战、坚持与希望却远超你的想象。

今天，让我们聚焦一种消化系统的“隐形杀手”——家族性腺瘤性息肉病（FAP），它虽然罕见，却可能潜伏在基因中，悄悄威胁整个家族亲人们的肠道健康。

什么是FAP？肠道里的“蒲公英危机”

想象一下，肠道内壁像一片肥沃的草地，突然被数百颗“蒲公英种子”占领——这些“种子”正是腺瘤性息肉。

FAP是一种常染色体显性遗传病，由APC基因突变引发，患者的大肠和直肠会密密麻麻布满息肉，数量可达上百甚至上千颗。

更危险的是这些息肉就像“定时炸弹”，若不及时干预，几乎最终都会走向癌变，且癌变年龄通常可以早至40岁之前，甚至20多岁就可能发生，因此FAP也被称为“遗传性大肠癌的元凶”。

症状：从“小打小闹”到“全面失控”

FAP早期可能毫无症状，但随着息肉增多，身体也会及时发出警报：

A.肠道信号：腹泻、腹痛、黏液血便（常被误诊为痔疮或胃肠炎）。

B.全身影响：长期便血可导致贫血、乏力；息肉过多过大可能引发肠梗阻。

C.肠外表现：部分患者合并胃底腺息肉、硬纤维瘤，甚至视网膜、牙齿和骨骼病变。

遗憾的是许多患者直到出现明显症状才就医，此时可能已进展为癌症。 

遗传：50%的概率，100%的警惕

家族史是早期识别的关键警报线索！

FAP的遗传规律简单却残酷：若父母一方患病，子女有50%的概率遗传突变基因，且表现出相应疾病症状的比例高达70%-95%，因此一个家族中可能有多代人“中招”。

防治：与时间赛跑，拆除“炸弹”

1.筛查：肠镜是“金标准”

建议有家族史的人群从10-12岁起每年做结肠镜检查。

早发现、早干预是阻断癌变的关键！

2.内镜与药物：辅助控场

对少量小息肉，可尝试内镜下切除；部分药物可能延缓息肉生长，但无法完全替代手术。

3.手术：不得已的“终极武器”

若息肉数量多或已癌变，需在青少年期进行全大肠切除术，术后通过外科手段重建消化道，能显著降低癌症风险。

术后生活：身体也能“重获新生”

手术并非终点，患者需要在术后及时调整生活方式：

A.饮食：低脂、高纤维（如绿叶菜或根茎类蔬菜），减少红肉摄入，适当补充维生素。

B.监测：即使切除大肠，仍需定期查胃镜和腹部CT等检查。

C.心理支持：疾病可能影响个人形象和心理健康（如造瘘患者），来自家人和社会方面的理解与关心至关重要。

不止罕见：科技照亮未来

基因检测的普及让FAP家族能更早锁定风险人群；靶向药物研究也在稳步推进。

自2023年起，我国首次将FAP纳入罕见病目录，让患者“病有所医”。

让“罕见”被看见！

每一个FAP家庭，都在与时间和基因赛跑！

今年罕见病日，我们呼吁：传递科普知识，打破遗传“魔咒”，让罕见病患者知道：面对疾病，你从不孤单！

小贴士：如果您或家人有长期腹泻、便血或结肠癌家族史，请及时咨询消化内科医生，肠镜检查可能是拯救生命的“第一步”！

咨询电话：浙江省嘉善县第一人民医院消化内科84289726。

如有疑问或身体不适，可到消化内科门诊就诊。

供稿 消化内科 侯震涛

审核 张明亮