三天宝宝抽血究竟是为啥?你知道吗?

作者: 发布时间:2016年05月16日 点击数: 字体:

每个小生命都是带着希望跟爱来到这个世界上,都是父母最珍贵的宝贝。宝宝对每一对父母以及家长来说都是一个珍贵的礼物,宝宝的健康牵动着全家人的心。为了更好的检测宝宝们的健康,我们现今对刚出生三天的宝宝要做一项新生儿遗传代谢性疾病的筛查。

那么什么是遗传代谢性疾病呢?遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病,包括苯丙酮尿症、白化病等,其中大多数疾病又为隐性基因所控制,也就是说病孩的父母可能都是健康的,难以意识到各种‘潜伏风险’,因而更有必要加强遗传代谢病的筛查。很多患有先天性遗传代谢病的新生儿出生时并无特殊症状。隐藏着的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生,等症状出现时再诊断,往往已错过最佳干预治疗期。目前,国内的群体患病率约为1%—2%,已注册的遗传病超过16380种。所以我们要尽早的发现以及干预,不能错过最佳治疗时期。

今年我们由原有的四项(甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症即蚕豆病)增加至29项,以求更全面的进行筛查,尽可能早的知道患儿病情以及进行治疗。新29项包括:

1.氨基酸类代谢病:

  苯丙酮尿症:俗称“鼠尿儿”,属常染色体隐性遗传疾病,平常人吃的粮食对苯丙酮尿症患者来说都可能成为伤害他们大脑的“毒药”,患儿表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。

  四氢生物蝶呤缺乏症:属罕见病,患儿可出现严重的神经损害,包括严重智力缺陷、小颅、言语延迟、癫痫和行为异常。

  枫糖尿症:可致患儿智能发育迟滞、严重者可致患儿死亡。

  高胱氨酸尿症:属罕见病,患儿肾功能受损,多数发展为尿毒症并在青春期前死亡。

  此外,还有高脯氨酸血症、酪氨酸血症(I型,II型,III型)、精氨酸血症、瓜氨酸血症(I型,II型)、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。

  2.脂肪酸类代谢病:甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、戊二酸血症I型、β酮硫解酶缺乏、3-甲基巴豆酰辅酶Α羧化酶缺乏症、3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症;

  3.有机酸类代谢病:肉碱摄取障碍、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

  4.先天性甲状腺功能低下:又称“呆小病”,发病率约为五千分之一,可导致患儿智力迟钝、身材矮小及基础代谢低下,是儿童时期常见致残性疾病,早期干预对患儿智力发育有重要意义。

5.肾上腺皮质增生症:可致女孩男性化,男孩性早熟。

采样注意事项:宝宝出生满72小时,哺乳满6次。

 

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